大略网·奏嘛新闻11月21日讯 在中国出生缺陷总发生率约为5.6%，往往生育出生缺陷患儿家庭无明确遗传病家族史及异常表现，为什么健康的夫妻也有可能生育有缺陷的宝宝呢？又该如何预防呢？德州市妇幼保健院产前诊断中心来为您答疑解惑！
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什么是隐性遗传病？
隐性遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，其致病基因通常表现为隐性。这意味着只有当个体携带两份相同的致病基因（纯合子状态）时才会发病。如果只携带一份致病基因（杂合子状态），则一般不会表现出疾病症状，但他们是致病基因的携带者，有可能将致病基因遗传给后代。
如果您和您的配偶恰巧都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么你们有1/4的几率生育患有这种疾病的宝宝，如果您为X连锁隐性单基因病携带者女性，您的配偶为健康男性，则您和配偶生育的男孩患病风险高，生育的女孩有可能为携带者。
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如何预防隐性遗传病？
在过去的几十年中，随着基因科技与临床应用的发展，越来越多的单基因遗传病得以发现。遗传性疾病携带者筛查是针对常见单基因病致病基因进行检测了解自身是否携带有致病基因变异。
下面集中回答一下大家提问比较多的问题。
Q
双方身体健康，而且双方没有家族遗传疾病，还需要做检测吗？
A
建议检测。因为在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占比约22.2％。有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，这种情况我们称为携带者，不会出现症状，但有可能遗传给下一代。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变，生育患有遗传病后代的风险将高达25%！
Q
什么时间进行遗传病携带者筛查呢?
A
孕前以及孕早期(孕16+6周前),是进行遗传病携带者筛查的最佳时间。建议夫妻同步筛查，检测后进行咨询，孕前也可以选择一方先进行检测，视检测结果咨询决定另一方是否进行筛查。
在B超和常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到孩子出生后出现病症才得以发现。备孕、怀孕中的宝爸宝妈可选择排查生育隐性遗传病患儿的风险，让“遗传性疾病携带者筛查”为生育保驾护航！
（德州市广播电视台奏嘛新闻出品）
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